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MTHFR C677T基因檢測(cè)試劑盒(PCR-金磁微粒層析法)
Cat：注冊(cè)中
Format：20人份/盒
Purpose：用于EDTA抗凝全血中MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）C677T基因型的定性檢測(cè)，為高同型半胱氨酸水平或葉酸代謝異常的患者提供輔助診斷及用藥提供有效的臨床參考。
本試劑盒用于EDTA抗凝全血中MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）C677T基因型的定性檢測(cè)，為高同型半胱氨酸水平或葉酸代謝異常的患者提供輔助診斷及用藥提供有效的臨床參考。檢測(cè)結(jié)果僅代表對(duì)MTHFR C677T基因的檢測(cè)結(jié)果。
MTHFR是同型半胱氨酸（Hcy）代謝途徑中的關(guān)鍵酶，MTHFR C677T多態(tài)性即677CC型（野生型）、 677CT型（雜合突變型）及677TT型（純合突變型）。C677T位點(diǎn)的突變使酶對(duì)熱不耐受而活性降低[1]，Hcy 甲基化受阻，從而使同型半胱氨酸不能甲基化為蛋氨酸而造成堆積，造成葉酸水平降低及高同型半胱氨酸血癥（Hhcy）。大量流行病學(xué)和臨床研究都證實(shí)高同型半胱氨酸是動(dòng)脈粥樣硬化、心肌梗死、腦卒中及外周血管病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素[2, 3]。同時(shí)，慢性的細(xì)胞內(nèi)同型半胱氨酸的升高可導(dǎo)致腺苷蛋氨酸與腺苷同型半胱氨酸的比值降低，使甲基轉(zhuǎn)移酶受抑制出現(xiàn)低甲基化，可造成染色體不分離，與出生缺陷密切相關(guān)，如唐氏綜合征、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷等新生兒缺陷[4,5]。
本試劑盒通過對(duì)等位基因MTHFR C677T基因突變位點(diǎn)的引物設(shè)計(jì)及標(biāo)記，利用AS-PCR方法擴(kuò)增獲得特定的擴(kuò)增片段，標(biāo)記有地高辛分子的PCR產(chǎn)物在與所構(gòu)筑的基因分型檢測(cè)體系中納米金磁微粒表面抗地高辛單抗相互作用，通過側(cè)向流層析技術(shù)便可實(shí)現(xiàn)MTHFR C677T基因多態(tài)性的快速檢測(cè)。